Cosas instantáneas
Hito: El primero Reportado Muerte debido al tratamiento génico
Fecha: 17 de septiembre de 1999
Dónde: Universidad de Pensilvania de Filadelfia
OMS: Jessie Gelsinger
Hace veinte años, hoy, el 17 de septiembre, un adolescente murió de tratamiento génico práctico. Su muerte condujo a los cambios necesarios en el proceso de ensayo clínico, pero también promovió la duda, que finalmente descontinuó el campo del tratamiento génico durante años.
Acerca de 90% de los bebés OTC muere con la forma más severa de deficiencia. Pero el Gelsinger: la forma de morir, la forma de la forma «tardía» de la dieta de proteínas de enfermedad a diminido se adhirió estrictamente al Pro Theatre Y un régimen de 50 tabletas por díaPara ayudar a reducir la cantidad de amoníaco en su sangre y compensar sus efectos. Aunque el Gelsinger está ahí Su edad es pequeña Y cuando dejó de tomar sus pastillas, sufrió una peligrosa crisis de amoníaco, estaba sano.
Gelsinger quería ayudar a los recién nacidos con enfermedad, por lo que se unieron a la investigación para probar la seguridad Terapia génica El OTC defectuoso tiene como objetivo fijar el gen. El tratamiento utilizó la forma débil de adenovirus de un tipo de virus del frío para administrar la forma corregida del gen OTC a las células del Gelsinger.
Jelsinger saltó a la Universidad de Pensilvania, donde se realizó y trató la investigación El hígado estaba lleno de arteria el 13 de septiembre de 1999. Como se esperaba, tenía síntomas similares a la fiebre ese día. Pero al día siguiente estaba allí EsclavitudDesarrollaron una respuesta inflamatoria severa y Trastorno de coagulación de sangreY sus órganos comenzaron a fallar. Fue retirado del soporte vital alrededor de las 2:30 p.m. del 17 de septiembre. Las investigaciones revelaron que su muerte fue causada por una respuesta inmune severa al virus utilizado para tratar el tratamiento.
La investigación de Food and UG Heart (FDA) ha encontrado varios problemas en la inscripción en la investigación de Gelsinger, Según el New York Times. Primero, el trabajo de su hígado era muy pobre y el nivel de amoníaco era muy alto cuando comenzaron a experimentar. En segundo lugar, el equipo no reveló a los pacientes, antes del ensayo, los animales de laboratorio han muerto de niveles más altos de tratamiento. Además, otros participantes humanos han sufrido graves efectos secundarios. Mientras tanto, el Dr. James Wilson tenía una acción en Genovo, una compañía que desarrolla tratamiento y Puede ganar millones Si el tratamiento es exitoso.
«No sabemos cuál es el efecto de estas desviaciones», dijo el Dr. Krishnan, el entonces director del Centro de Evaluación e Investigación de Biología de la FDA. El Cathyrin Oonon dijo que el New York Times informó en ese momento. «Pero son importantes».
El padre de Gelster, Paul Gelsster, Han comenzado un traje de mala conducta a la fecha Contra las partes involucradas en el juicio; Finalmente se resolvió para una cantidad sin control.
La muerte de Gelsinger ha llevado a una serie de cambios en la forma en que se realizan los experimentos clínicos de terapia génica y un sólido comprensión de los requisitos equivalentes. Se detuvieron todos los experimentos de tratamiento genético en la Universidad de Pensilvania. Los experimentos de tratamiento de genes de la FDA requieren un mayor monitoreo.
La muerte arroja a un amigo en los terrenos, y como fondos públicos y privados para el procedimiento, el tratamiento genético se detuvo. Sin embargo, en última instancia, con el progreso en la comprensión de los portadores virales utilizados para administrar tratamiento genético, y luego, con la llegada de una herramienta de edición de genes de corte y pegado. EndulzarEl campo ha recurrido.
Los científicos ahora han usado tratamiento genético para tratar muchos trastornos genéticos raros Una falta de inmunidad combinada severa Y Múltiples formas Infinito Ceguera. Planificación Primer tratamiento génico basado en CRSPR. Tratamiento personalizado de CRSPR Diseñado para su transformación genética específica para tratar al niño con síndrome genético raro y destructivo.
Ahora mismo, el El número de productos aprobados por el tratamiento génico sigue siendo pequeño. Muchos de esos tratamientos aprobados se obtienen en el laboratorio en lugar de cambiar los genes en el núcleo de las propias células del paciente y luego regresan al cuerpo para luchar o tratar el cáncer.
Pero después de la muerte de Gelsinger, el campo ha recorrido un largo camino, y en 2021, los científicos usaron tratamiento génico Considere con éxito la deficiencia de OTC.
